Кариотип в диагностике бесплодия

Кариотип в диагностике бесплодияДиагностика бесплодия, т.е. поиск причин и возможностей дальнейшей коррекции, является непростой задачей и требует особого внимания со стороны гинекологов в отношении женских факторов и со стороны урологов-андрологов в отношении мужских факторов. Одним из пунктов является поиск генетических нарушений.

В последнее десятилетие генетическая патология занимает умы ученых в медицинской среде, поскольку нерешенных вопросов еще множество и нередко устанавливается диагноз «Идиопатическое бесплодие», т.е. причина с уверенностью не установлена. Нередко обнаруживаются нарушения на генетическом уровне.

К сожалению, генетическую патологию лечить не получиться, поскольку набор генов в каждой клетке организма не поменять. Но понять возможность зачатия и предусмотреть передачу генетической патологии потомству можно рассмотреть и оценить риски.

Самым простым генетическим анализом является Кариотип (определение кариотипа), т.е. определение генетического набора с поиском базовых нарушений. При диагностике бесплодия первостепенное значение имеют половые гены – X- и Y-хромосомы.

Наиболее частыми патологиями являются Синдром Клайнфелтера (47XXY – мужской кариотип) и Синдром Шерешевского-Тернера (45X0 – женский кариотип). Люди с такими генотипами имеют внешние проявления, но нередко весьма скромные, поэтому они активно вступают в браки и планируют детей.

Диагностика несложная, как правило, определяется кариотип  по анализу крови, можно брать соскоб с внутренней поверхности щеки. Лечить подобные патологии нет возможности, поэтому корректировка заключается в подборе донора спермы или яйцеклеток.