AZF-факторы мужского бесплодия

AZF-факторы мужского бесплодияПри концентрации сперматозоидов в анализе спермы менее 5 млн/мл одним из обязательных пунктов обследований является диагностика AZF-факторов.

Большая часть разработок, которые касаются диагностик и лечения мужского бесплодия, развиваются в сторону поисков генетических отклонений. Некоторые из таких разработок основательно вошли в практику врачей — урологов — андрологов и доступны для большинства пар, обращающихся с вопросами бесплодия.

Генотип мужчины содержит набор хромосом: 46XY, из которых 46 хромосом соматических, а X- и Y-хромосомы половые, т.е. они определяют основное развитие половой системы и мужской фенотип. В определенных вариантах можно говорить о том, что при наличии некоторых генетических нарушениях можно иметь детей и при этом вряд ли возможно ставить какие-то диагнозы. Если хорошо поискать, то у каждого человека можно обнаружить генетические отклонения или нарушения, например, предрасположенность к определенному заболеванию передается от родителей к детям, при этом они не всегда реализуются, т.е. человек не догадывается о носительстве поврежденных генов.

А вот при наличии генетических нарушений в половой Y-хромосоме, как правило, происходят значительные нарушения в половой системе мужчины. Наиболее часто повреждаются локусы A, B, C по AZF-типу. При этом мужчина внешне имеет абсолютно правильное строение тела и половой системы, но могут быть несколько уменьшены в объеме яички, в спермограммах сперматозоиды или не обнаруживаются вообще, или находятся в низкой концентрации — менее 5 млн/мл.

Определяются AZF-факторы по крови, анализ выполняется за 7-10 дней. При выявлении патологии в локусах «А» и «В» ситуация не корректируется — предлагается воспользоваться спермой донора. При обнаружении патологии в локусе  «С» возможно оплодотворение вариантом ИКСИ, но при наличии преимплантационной генетической диагностики и при планировании девочки, поскольку мальчикам будет передаваться Y-хромосома, а значит и патология.

К сожалению, лечить генетические заболевания невозможно, но встречаются такие варианты нечасто, поэтому, в большинстве случаев, приходится исключать генную патологию и далее добиваться оплодотворения и дальнейшего рождения ребенка.